Es un examen de sangre que se hace durante el embarazo para determinar si el bebé está en riesgo de presentar ciertos defectos de nacimiento.

Esta prueba normalmente se realiza entre las semanas 15 y 22 del embarazo, pero es más precisa entre las semanas 16 y 18.

Típicamente, la sangre se extrae de una vena, por lo general de la parte interior del codo o del dorso de la mano. El sitio de punción se limpia con un desinfectante (antiséptico). El médico coloca una banda elástica alrededor de la parte superior del brazo con el fin de aplicar presión en el área y hacer que la vena se llene de sangre.

Luego, el médico introduce suavemente una aguja en la vena y recoge la sangre en un frasco hermético o en un tubo adherido a la aguja. La banda elástica se retira del brazo. Una vez que se ha recogido la muestra de sangre, se retira la aguja y se cubre el sitio de punción para detener cualquier sangrado.

La muestra de la sangre se envía a un laboratorio para su análisis.

La prueba mide los niveles de cuatro substancias:

• Alfa-fetoproteína (AFP): una proteína producida por el bebé
• Gonadotropina coriónica humana (HCG, por sus siglas en inglés): una hormona producida en la placenta
• Estriol libre (uE3, por sus siglas en inglés): una forma de la hormona estrógeno producida en el feto y la placenta
• Inhibina A: una hormona liberada por la placenta

Si la prueba no mide los niveles de inhibina A, se denomina prueba de detección triple.

Para determinar la posibilidad de que su bebé tenga un defecto congénito, la prueba también descompone los siguientes factores de la persona:

• Su edad
• Sus antecedentes étnicos
• Su peso
• La edad gestacional de su bebé

No se necesita ninguna preparación especial.

Cuando se inserta la aguja para extraer la sangre, algunas personas sienten un dolor moderado, mientras que otras sólo sienten un pinchazo o sensación de picadura. Posteriormente, puede haber algo de sensación pulsátil.

Con el fin de averiguar si un bebé podría estar en riesgo de nacer con ciertos defectos congénitos, como el síndrome de Down y defectos del tubo neural.

Niveles normales de AFP, HCG, estriol libre e inhibina A.

Los rangos de los valores normales pueden variar ligeramente entre diferentes laboratorios. La persona debe hablar con el médico acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Durante el embarazo, el aumento en los niveles de AFP pueden deberse a un problema con el bebé en desarrollo, como:

• Espina bífida
• Anencefalia
• Onfalocele
• Tetralogía de Fallot
• Atresia duodenal
• Síndrome de Turner
• Muerte intrauterina (normalmente ocasiona un aborto espontáneo)

La alfa-fetoproteína alta también puede significar que la persona está esperando más de un bebé.

Los niveles bajos de alfa-fetoproteína y estriol y los niveles altos de HCG e inhibina A pueden deberse a un problema como:

• Síndrome de Down
• Síndrome de Edwards

Un resultado anormal de la prueba no significa que el bebé definitivamente tenga un defecto de nacimiento. Algunas veces, los resultados pueden ser anormales si el bebé es mayor o menor de lo que el médico había pensado.

Si los resultados de la prueba son anormales, el médico puede hacer otros exámenes, como:

• Un examen para evaluar el líquido alrededor del bebé (amniocentesis)
• Ecografía para evaluar el cerebro, la médula espinal, los riñones y el corazón

Las venas y arterias varían de tamaño de un paciente otro y de un lado del cuerpo a otro, razón por la cual obtener una muestra de sangre de algunas personas puede resultar más difícil que de otras.

Otros riesgos asociados con la extracción de sangre son leves, pero pueden ser:

• Sangrado excesivo
• Desmayo o sensación de mareo
• Hematoma (acumulación de sangre debajo de la piel)
• Infección (un riesgo leve cada vez que se presenta ruptura de la piel)

La prueba cuádruple puede arrojar resultados falsos negativos y falsos positivos (aunque es ligeramente más precisa que la prueba triple). Se necesitan exámenes adicionales para confirmar los resultados.

Si la prueba es anormal, es posible que la persona quiera consultar con un asesor genético.

ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG practice bulletin no. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007;109:217-227.

Graves JC, Miller KE. Maternal serum triple analyte screening in pregnancy. Am Fam Physician. 2002;65:915-920, 922.