Es un trastorno que se transmite de padres a hijos (hereditario) por el que una o más de las glándulas endocrinas tienen demasiado tejido o forman un tumor. Las glándulas endocrinas abarcan: la paratiroides, el páncreas, la hipófisis, las glándulas suprarrenales o la tiroides.

Síndrome de Wermer; NEM I

La causa de la NEM II es un defecto en un gen llamado RET. Este defecto hace que muchos tumores aparezcan en la misma persona, pero no necesariamente al mismo tiempo. La enfermedad es hereditaria, puede ocurrir a cualquier edad y puede afectar a hombres y mujeres por igual.

La mayoría de las personas afectadas por este síndrome buscan tratamiento médico por una forma severa de enfermedad de úlcera péptica, causada por un tumor en el páncreas y síntomas relacionados con bajo azúcar en la sangre, altos niveles de calcio, cálculos renales o problemas hipofisarios (como dolor de cabeza).

Entre los factores de riesgo se incluyen antecedentes familiares de este trastorno, un tumor hipofisario previo y antecedentes del síndrome de Zollinger-Ellison.

Los síntomas varían enormemente de una persona a otra y pueden abarcar:

• Dolor abdominal
• Ardor, dolor o sensación de hambre en la parte superior del abdomen o en la parte baja del tórax que se alivia con antiácidos, leche o comida.
• Heces negras y pegajosas
• Náuseas y vómitos
• Sensación de distensión después de las comidas
• Debilidad
• Dolor de cabeza
• Problemas de visión
• Pérdida de la coordinación
• Ansiedad
• Cambios mentales o confusión
• Coma si no se trata la hipoglucemia
• Pérdida del apetito
• Dolor muscular
• Fatiga
• Sensibilidad al frío
• Pérdida involuntaria de peso
• Presión arterial baja
• Pérdida de vello axilar o púbico
• En las mujeres, ausencia de la menstruación, infertilidad o incapacidad para producir leche materna
• En los hombres, disminución del interés sexual, pérdida del vello facial o corporal

Los exámenes para diagnosticar la NEM I pueden ser:

• IRM abdominal
• IRM de la cabeza
• TC abdominal
• TC de la cabeza
• Biopsia de paratiroides
• Examen de insulina
• Azúcar en la sangre en ayunas
• Glucagón en suero
• Gastrina en suero
• Calcio en suero
• Hormona paratiroidea en suero
• Prolactina en suero
• Hormona estimulante de la tiroides en suero (rara vez utilizada)
• Cortisol
• Corticotropina en suero
• Hormona luteinizante en suero
• Hormona folículoestimulante en suero

La opción de tratamiento es la cirugía para extirpar la glándula afectada, aunque también se puede utilizar un medicamento llamado bromocriptina para los tumores hipofisarios que liberan una hormona llamada prolactina.

La terapia de reemplazo hormonal se administra cuando se han extraído las glándulas o cuando no producen hormonas suficientes.

Los tumores de la hipófisis y de las glándulas paratiroides usualmente son benignos, pero algunos tumores se pueden volver malignos (cancerosos) y disminuir la expectativa de vida.

Los síntomas de la úlcera péptica, la hipoglucemia, la hipercalcemia o la disfunción de la hipófisis generalmente responden bien al tratamiento.

Pueden desarrollarse tumores recurrentes.

Se debe acudir al médico si se observan síntomas de NEM l.

Se recomienda la evaluación de los familiares cercanos de personas afectadas por esta enfermedad.